Sindrome de Rett

Como ya dije en la entrada que dedique a los tipos de autismo piendo dedicar una serie de entradas a dar una explicación mas detallada de los diferentes tipos de autismo, la entrada de hoy está dedicada al Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición dellenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.

Epidemiología
Se estima que el síndrome de Rett afecta a una de cada 10.000 niñas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Afecta principalmente a mujeres. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.
Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de las individuos afectadas, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 por ciento.



Posibles causas
Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima. También se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett.

Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.


Síntomas
Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida.
Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posteriormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social.
Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto que se manifiestan por hiperventilación, apnea y aspiración de aire.Otros rasgos del síndrome de Rett son:

Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento.
Circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.
Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses;
Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos
Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente).
Marcha y movimientos del tronco poco coordinados.
Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor importante.


Tratamiento
No existe una terapia resolutiva para el síndrome de Rett. Sin embargo, gran parte de los autores cree que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación. .
Los fármacos se complementan con terapias dirigidas a conseguir mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, y en una mejor gestión de las emociones.


Pronóstico
A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, la mayoría de los individuos que padecen el síndrome de Rett continúan viviendo hasta la edad adulta. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y la prognosis a largo plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres de edad mediana (entre 40 y 50 años) que padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes casos para llevar a cabo cálculos exactos sobre la esperanza de vida más allá de la edad de 40 años.


Investigación
Dentro del gobierno federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés) y el Instituto Nacional de la Salud Infantil y el Desarrollo Humano (NICHD), dos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), apoyan la investigación clínica y básica del síndrome de Rett.